ログイン
- +

ふくやまっことの生活

癒し系ふくやまっこの笑顔

ニコニコ穏やかで、人なつっこいふくやまっこの笑顔を紹介します♪
時には泣き続けたり、手を焼くこともあるけれど・・・その笑顔にはいつも癒されています。
※写真をクリックすると、大きな画像が見られます。

☆お帽子ほしかったの
☆1歳おめでとう♪
☆波打ち際で
☆おともだちと♪
☆いい笑顔!
☆お庭気持ちいいね
☆おしゃれ帽子♪
☆お人形大好き♡
☆おめめキラキラ☆
☆七五三おめかし♪
☆きょうだい仲良し♪
☆くりくりおめめ♪
☆絵本楽し〜い
☆お兄ちゃん抱っこ
☆ママ〜〜♡
☆てへペロ♪
☆お姫様になったよ
☆Happyハロウィン
☆パパとお風呂♪
☆妖精になったよ♪
☆笑顔の成人式♪
☆わんわん大好き
☆カゴに入れた!
☆弟が生まれたよ
☆給食パクッ!
☆成人式で振袖!
☆ゆかたでおめかし♪
☆カート大好き♪
☆いつも仲良し2人組
☆ニコニコでたっち♪
☆桜綺麗だな
☆梅の木キレイ♪
☆熊が見てる
☆運動会楽しいな♪
☆緑の中で
☆誕生ケーキにダイブ
☆お散歩いい天気!
☆アンパンマンだよ〜
☆ディズニーランドで
☆離乳食おいしい♪
☆桜と笑顔満開!
☆成人式キリッ
☆お寿司おいしそう♪
☆わんこと一緒に☆

 

ふくやまっこのお出かけ&旅行

みんないろんな所にお出かけしたり、旅行したりしています☆その時の思い出写真を集めてみました♪
※写真をクリックすると、大きな画像が見られます。

♪米国のお巡りさん
♪釧路ノロッコ号☆
♪ミッキーとパチリ☆
♪新緑のお散歩
♪TDLに来たよ!
♪夕焼けキレイだな〜
♪透明な海にプカプカ
♪新幹線の運転席☆
♪すべって来たよ!
♪波打ち際で
♪秋の日に
♪波ちゃっぷん
♪宮古島の青い海♪
♪TDLでハロウィン
♪プールでプカプカ
♪いちご狩り甘ーい
♪下田の海岸にて
♪ラブラブわたあめ
♪海の風に吹かれて
♪乗馬セラピー
♪初☆九州新幹線
♪ペンギンさん見たよ
♪沖縄のハイビスカス
♪屋久島の砂浜で
♪大きな滝!!

 

♪ふくやまっこのお写真 大募集中です♪
ただ今、このページの掲載するふくやまっこのお写真を募集しております☆

普段の何げない笑顔の写真、お出かけや旅行、記念日の写真など、掲載してもいいよ〜という方は、
このメールアドレスはスパムボットから保護されています。閲覧するにはJavaScriptを有効にする必要があります。 までメール添付にて、ぜひぜひお写真をお送りください。
たくさんの写真をお待ちしております!

※ご家族やヘルパーさんなどふくやまっこ以外の方が一緒に写っているお写真は、
 その方にも掲載のOKをいただいてからお送り下さい。
※お送りいただいたお写真をすべて掲載するとは限りませんが、枚数はたくさんあればあるほどうれしいです☆

福山型先天性筋ジストロフィーとは

どうして「福山型」というの?

1960年に、福山幸夫先生(東京女子医大小児科名誉教授)によって最初に報告されたので、そのお名前を取って名付けられました。
このホームページ上では、病気の名前が少し長いので、「福山型」と書きます。そして、福山型の息子たち、娘たちを、愛情をこめて、「ふくやまっこ」と呼んでいます。

この病気の原因は?

私たちの体の中には、いろいろな組織を作るための設計図(=遺伝子情報)があります。福山型は、設計図内のたんぱく質を作るための情報のところに、余計な情報が書き込みされていて、本来作りたいたんぱく質より少し長い物質(役目を果たせない物質)を作ってしまうという病気です。

つまり、フクチンという遺伝子に変異が起きたために正常のフクチン蛋白が作られないという病気ということです。ほとんどの福山型の患者さんでは「レトロトランスポゾン」という歩く遺伝子がフクチン遺伝子の中に入り込んでいます。この変異の場合は、スプライシング異常という「遺伝子の切り取り異常」がおきてしまい、正常なたんぱく質が作られなくなることが知られています。

遺伝子の説明

筋細胞は、基底膜と細胞膜という2枚の膜からなっています。
基底膜と細胞膜がずれないようにボルトのようなもので、2枚の膜は固定されています。

そのボルトのようなものは、いくつかの蛋白から出来ていて、αジストログリカンという蛋白も含まれています。 このαジストログリカンには糖で出来ている鎖(糖鎖)がついていて、ボルトを強くしています。

フクチンはこの糖鎖をつくる役割をしています。フクチン遺伝子に変異が起きて正常なフクチン蛋白が作られないと、糖鎖の状態が不安定となり、筋どうしの連結が悪くなるため筋が壊れ、筋ジストロフィーを発症すると考えられています。

つまり、筋肉の膜と膜を固定するボルトのようなもののパーツをつくるのがフクチンで、ふくやまっこのフクチンは不完全なため膜と膜の固定がもろく、筋肉が壊れてしまうのです。

ちなみに、この「レトロトランスポゾンの挿入型の変異」は、はるか昔、100世代くらい前、弥生時代の一人の祖先(仮に、「弥生フクさん」とします)の中に起きた遺伝子の突然変異が、子孫に伝わったものと計算されているそうです。

 

●遺伝の仕組み

この病気は遺伝することが知られています。筋ジストロフィーで一番多いデュシェンヌ型が男の子の病気なので、筋ジストロフィー=男の子の病気、と誤解されがちですが、福山型は男の子にも、女の子にも、発症します。

現在の日本人の中にはフクさんの子孫がたくさんいて、約90人に1人、フクさんと同じレトロトランスポゾン挿入型の変異を持っているそうです。

ただし、フクさんの子孫が全員福山型というわけではありません。体を作る設計図である遺伝子は両親それぞれから1つずつもらうため、2つもっています。仮に1つにフクさんのフクチン遺伝子(レトロトランスポゾン挿入型変異)を持っていても、もう1つの遺伝子が正しい設計図であれば福山型にはならず、保因者となり病気は発症しません。

遺伝図

一方両親からそれぞれ一つずつ、この変異をうけついで、両方の遺伝子に変異があるときに、福山型を発症します。このように、「二つともの遺伝子に変異があるときに発症する」遺伝形式を「常染色体劣性遺伝」と呼びます。

 

●遺伝のパターン

①ホモ型(レトロトランスポゾン挿入変異のホモ接合)

ホモ型の遺伝子パターン style=

お父さんお母さん両方とも弥生フクさんの子孫で、それぞれが1つのフクチン遺伝子に「レトロトランスポゾンの挿入型変異」を持っている。
お父さんからもお母さんの両方からその変異型の遺伝子をもらったふくやまっこの型を、「レトロトランスポゾン挿入のホモ接合」といいます。

②ヘテロ型(レトロトランスポゾン挿入変異のヘテロ接合)

ヘテロ型の遺伝子パターン

例えばお母さんがフクさんの子孫。お父さんはフクさんの子孫ではないけど別の場所に違う変異を持っている。それが組み合わされた場合にも福山型が発症します。この福山型のことを「レトロトランスポゾン挿入のヘテロ接合」といいます。

「フクチン遺伝子の違う場所の違う変異」が、検査ではっきりする場合もありますし、わからない場合もあります。

ヘテロ接合型のふくやまっこでは、もう一方の遺伝子の変異の場所によって、重度化したり、症状が軽かったりします。

福山型にはどんな症状がありますか?

ふくやまっこが上手に作れない「フクチン」とよばれるたんぱく質の機能は完全には分かっていません。しかし、フクチンは筋肉どうしの連結を強くするのに役立っているため、フクチンがないことにより筋肉が壊れやすくなり、筋力が弱くなります。また、脳がつくられる段階で、神経の移動がうまくいかなくなり、脳には上手につくれなかった部分が存在します。

医学的な資料では、、多くの子がおすわりでの移動が中心で、立てるようになる子は少ないと書かれています。ただし、実際のふくやまっこでは個人差がとても大きく、中には歩ける子もいます。

また、単語を使ったり、文章を上手につなげてお話する子もいて、小学生になっても個人のペースで発達していきます。しかし、食事、呼吸、循環といった機能にも筋肉が大きく関わっているため、10歳をすぎたら、飲み込み、呼吸や心臓の機能を定期的に調べてあげる必要があります。近年では、命を守るための医療技術や、機能を高めるリハビリも日々進歩しているので、平均寿命は、これまで言われてきた年齢よりも大きくのびてきています。

 

その他のふくやまっこの特徴

ふくやまっこは社会性が高く、人なつこくてニコニコしている子が多いのも特徴です。

上手にお話しできなくても、相手がうれしいかうれしくないか、相手の気持ちを感じるのは上手です。同年代の元気な子のように乱暴な行動をしないこともあって、保育園や学校のお友達には好かれます。

ほっぺたがぷっくり、睫毛が長く、眼がくりっとした子が多いのも特徴の一つです。

診断はどうやって確定されるの?

赤ちゃんのときに「体に力が少なくやわらかい」「脱力している」「首すわりが遅い」などの症状から専門医を紹介され、福山型がわかることが多いようです。
もう少し詳しく書くと、お医者さまたちは

  1. 症状を見る。力の少なさや腱反射の少なさに気付く。
  2. 血液検査で筋肉が壊れることを示す項目(CK値など)が異常に高いことなどから筋肉の病気を疑う。
  3. 脳のCTやMRIで脳の形の異常を確認。
  4. 血液を使った遺伝子検査で確定診断となる。

という流れをふむことが多いようです。

福山型は、原因となる遺伝子異常の場所がはっきりわかっているため、専門機関での血液検査で確定診断ができます。(この検査は保険診療です。)
遺伝子検査ができなかった時代には筋生検(入院・麻酔をして、筋肉組織の一部をとる検査)が行なわれていましたが、診断のためには必ずしも必要ではなく、福山型の最終診断は筋生検からはできません。

病院探しどうすればいい?

わが子がふくやまっこだとわかった時に、福山型の事をよく知っている先生に診てもらいたい、そんな先生はどこにいるのかな?と最初に考えるパパママは多いのではないでしょうか。ここでは、ふくやまっこ(または筋ジストロフィー)を専門的に診てもらえる病院をご紹介します。

東京女子医科大学病院

東京女子医科大学病院ふくやまっこパパママの間では通称「女子医大」と呼ばれていて、東京都新宿区にあります。

福山型先天性筋ジストロフィーを発見した福山幸夫先生がいらっしゃった大学病院なので、ふくやまっこの診察にはとても古い歴史があります。

ふくやまっこのなりやすい症状とその対処、必要な検査、リハビリ、医療的ケアなどなど、長年積み重ねて培った知識とノウハウがあります。

地方にお住まいの場合、ふくやまっこを診たことのある先生があまりいなくて、不安になってしまうケースはよくある話です。最寄りのかかりつけ病院でははっきり答えてもらえなかったパパママの疑問が、女子医大の受診でスッキリすることも多々あるようです。

そのため、遠方から女子医大を受診しているふくやまっこもたくさんいます。せっかく遠くから行くんだからと、ディズニーランドとセットで計画して女子医大を受診している家族もいらっしゃいますよ☆

右の写真は東京女子医大のミオパチーグループの先生方です。

お花を持っている先生が、長年ふくやまっこの診察をされて来た大澤先生で、2013年3月に退任されました。

ちなみに、女子医大には遺伝子医療センターがあり、専門的な遺伝カウンセリング、福山型の出生前診断も行なっています。


●どうやって受診すればいいですか?

かかりつけの主治医から「小児科 石垣景子先生」宛てに紹介状を書いてもらい、
電話で受診予約をします。
※なお、遺伝カウンセリングを含む受診を希望される方は、「遺伝子医療センター 齋藤加代子先生」宛てとなります。

【予約センター】03-3353-8138
 ※受付時間:平日9:00〜14:00 土曜日 午前9時〜正午(第3土曜日は休診)

※筋疾患が疑われている方、筋疾患と診断を受けた方は、
 予約の際に、その旨を予約センター担当者にお伝えいただくとスムーズです。
※基本的には外来担当医→神経・筋外来の担当医と2段階の受診ですが、
 病院から遠方にお住まいの方等、複数回の受診が困難な場合には
 状況によりご相談に応じてくださるとのことです。

 

国立精神・神経医療研究センター病院

国立精神・神経医療研究センター病院筋ジストロフィー協会顧問の埜中征哉(のなか いくや)先生のいらっしゃる病院で、東京都小平市にあります。

「筋疾患センター」という、専門医が筋疾患の診療、リハビリを行なう専門外来があり、50名以上の専門医、スタッフが診療や研究にあたられています。

デュシェンヌ型の遺伝子治療については、研究および治験の中心でもあり、筋ジストロフィー全般にとても詳しい病院です。日頃の疑問や医ケアの方法などについても、いろいろ相談することができます。

また、定期的に筋ジストロフィーについての市民公開講座も開催されています。

●どうやって受診すればいいですか?

かかりつけの主治医から「小児神経科 埜中征哉先生」または「小児神経科 小牧宏文先生」宛てに紹介状を書いてもらい、電話で受診予約をします。

【予約センター】042-346-2190 ※受付時間:平日9:00~12:00(初診)

※筋疾患が疑われている方、筋疾患と診断を受けた方は、
 予約の際に、その旨を予約センター担当者にお伝えいただくとスムーズです。
※また、病院から遠方に居住の方で入院での検査、治療が必要な場合には、
 外来受診を経ずに入院する手配も、状況によりご対応していただけるそうです。

 

筋ジストロフィー協会で紹介する専門病院

その他、全国には筋ジストロフィー協会が紹介する国立病院機構、大学病院などがあります。

※ただし、一覧の中には、小児科がなく小さなふくやまっこ(小学生以下)を診察していない病院があります。受診の前に一度電話で確認してから受診するようにしてください。

 

近所でかかりつけの「町の小児科」を見つけておこう

福山型の診断をしてもらった大きな総合病院・大学病院とは別に、近所に信頼できる「町の小児科」を見つけておくとよいです。

大きな病院は予約制だったり、待ち時間が長かったりしますし、ふくやまっこは季節の変わり目や冬場、夏風邪のシーズンなどなど、何かと体調を崩したりしやすいですので、大きな病院に行くほどではないけど、ちょっと風邪薬を出してほしい、咳止めがほしい、などといった時に診てもらえる所があるとよいです。

定期的な診察、検査、大きく体調を崩した時は大きな総合病院・大学病院にかかり、ちょっとした風邪、予防接種などは町の小児科というふうに使い分けるママさんもいます。町の小児科だと午後診があるので、夕方遅めの時間でも診てもらえることもメリットです。

その他に、耳鼻科・歯科・眼科なども見つけておけるといいですね☆ 療育施設などで知り合いのママさんがいるなら、地域で持病のある子どもをよく診ている病院を知っている場合もあります。持病のある子どもに慣れていなくても、小さいうちから通って、先生と顔なじみになっておくとふくやまっこに慣れてもらえるので、話をよく聞いてもらえる相性の良い先生のいるかどうかが病院選びの大事なポイントになります。

 

小児整形・小児リハをしている整形外科を探してみよう

ふくやまっこは成長とともに、膝の拘縮(こうしゅく)、足首の内反足(ないはんそく)、背中の側湾(そくわん)などが出て来やすいですので、小児科だけでなく、整形外科もとても重要です。

※ちなみに、「拘縮:関節などが固まって動きにくくなること」「内反足:足の裏が内側を向いて変形すること」「側湾:背骨が曲がること」という意味です。

医師によっては、いずれ変形はしてしまうのだからと、リハビリや装具の作製に積極的でない場合もありますが、体の変形がひどくなると呼吸に影響したり、着替えが難しくなるなど、生活がしにくくなったりすることもあります。また、お薬の治験が近い今、できるだけ体の変形は最小限にとどめておきたいところでもあります。

そのため、小さいうちから定期的に診察してもらい、できるだけ変形をしないように予防的なリハビリ、装具・座位保持椅子の作成などをしてもらえる病院を見つけておくことが重要です。現在かかっている整形外科の先生がよい先生なら大丈夫ですが、もし物足りなさを感じているならば、他の整形外科も探してみてはいかがでしょうか。

また、現在通っているリハビリが物足りなかったり、今の内容でいいのかな??と思える場合も、他の病院や施設のリハビリを受けてみるとまた違ったリハビリをしてくれたり、違う視点からの意見が聞けたりしてとても参考になります。

他に整形外科を探す場合は、「小児整形・小児リハ」をしている病院がおすすめです。一般的な整形外科は数多くあっても、小児整形をしている整形外科はそれほど多くないようなので、地域によっては見つからない場合もあるかもしれませんが、他のふくやまっこママさんや療育施設にいる先輩ママさんがどこの整形外科に通っているか聞くと参考になるかと思います。

※病院によって、整形外科ではなくリハビリテーション科などになる場合もあるそうなので、病院に確認の上受診してください。

療育施設、上に紹介した国立病院機構、地域の病院など、いくつかリハビリをかけ持ちしているママさんもいますよ。(ただし、自治体によってかけ持ちができない地域もあるようですので、一度ご確認ください。)

 

遺伝についての不安やギモン・相談がある時は

福山型は遺伝の病気ですので、ふくやまっこの下の子の妊娠を考える時など、遺伝について不安を感じたり、相談をしたいパパママも多いかと思います。

そんな時は、「遺伝カウンセリング」を受けてみてはいかがでしょうか。

遺伝カウンセリングでは、生まれつきの病気や遺伝する病気などについて、患者やその家族が遺伝に関する正確な情報を理解して、納得の行く自己決定ができるように手助けをしてくれます。

外来の診察ではなかなかゆっくり医師と話すことはできませんが、遺伝カウンセリングでは30分から1時間程度、時間をかけて説明を受けることができる病院が多いですので、抱えている悩みや心のストレスの事も話しながら相談して行くことができます。

病院ごとに診療内容は異なりますが、遺伝についての専門知識のある医師が担当し、完全予約制という病院が多いです。なお、遺伝カウンセリングは自費診療となり、健康保険は使えません。(金額は病院ごとに異なりますので、ご確認下さいね)

遺伝カウンセリングを行なっている病院は限られていますので、以下の検索サイトで、お住まいから最寄りの病院を探してみて下さいね。

 

▼登録機関遺伝子医療体制検索・提供システム
※エリアから選択、または疾患分類から「神経・筋疾患」を選択して下さい。

 

また、福山型では血液採取によって遺伝子型の診断をする事が可能ですが、その検査を受けた事がない方も、遺伝カウンセリングを受けた上で検査する事が可能です。(現在、福山型の遺伝子検査は保険適用になっています。)

治験に向けての医学情報登録をお考えで、遺伝子検査をされていない方は、一度遺伝カウンセリングをご受診下さい。

ふくやまっこのパパママと出会うには

わが子がふくやまっこだとわかった時に、身近に同じふくやまっこがいるということは、あまりないと思います。そんな時に、同じふくやまっこのパパママさんと出会ってお話ができると、それだけでとても気持ちが楽になったり、前向きになれると思います。ここでは、同じふくやまっこパパママさんと出会える場所をご紹介します。

「ふくやまっこ家族の会」

ふくやまっこの家族が集まって、筋ジストロフィー協会の分科会「ふくやまっこ家族の会」を立ち上げました。まだ立ち上げたばかりなので、具体的な活動はこれからですが、ご近所さんのふくやまっこパパママさんを紹介したり、出会いの場を提供して行けたらと考えています。



現在予定の活動内容としては、
●みんなで集まってランチ会や遠足、お泊まり会
●ふくやまっこに関することの情報交換
●医学情報のお勉強会
●単なる悩み吐き出し、グチもあり☆
みんなで和気あいあいと仲良くして行きたいです!

ふくやまっこ家族は元をたどるとご先祖が同じということもあってか、初対面でも他人と思えないような感じがして、すぐに打ち解けられることが多いです☆ ぜひぜひ「ふくやまっこ家族の会」にご参加ください。入会をお待ちしております!!

▼「ふくやまっこ家族の会」入会について

 

インターネットで出会う

身近にふくやまっこがなかなかいない場合でも、インターネットから全国のふくやまっこパパママさんと出会うことができます。検索すれば先輩パパママさんが作ったホームページやブログが出て来ます。

また、大手SNS「mixi」にも、「ふくやまっ子の会」というコミュニティがあります。ここでいろいろなふくやまっこパパママさんとマイミクになって、日々のちょっとうれしかったこと、悩みなどを日記やつぶやきでコメントし合いながら、気軽に交流をすることができます。

参加してみたい方は、mixiのコミュニティ検索で「ふくやまっ子の会」を検索してみて下さい。管理人さんの承認後、コミュニティに参加となります。コミュニティのふくやまっこパパママさんから、マイミク申請が来たりもしますが、自分からたくさんマイミク申請をして行くと交流が広がって行くと思います。

 

「ひまわりの会」

関東近辺にお住まいの方であれば、東京女子医大に「ひまわりの会」という筋ジストロフィーの患者さんとそのご家族のための会があります。福山型限定というわけではありませんが、たくさんのふくやまっこパパママさんが参加されています。医師、PTの先生なども参加されて、普段の診察ではなかなか聞けないお話を聞いたり、家族同士いろいろ悩みを話したり、情報交換したり、パパママ同士の交流のできる会になっています。
※ただし、東京女子医大を受診している人が対象です。

▼ひまわりの会について(東京女子医大HP)

 

地域の療育施設で出会う

たまたま近くにふくやまっこがいなければ出会うことはできませんが、地域の療育施設で他のふくやまっこに出会えることもあります。また、療育施設で知り合ったママさんのつながりで、他のふくやまっこに会えたりなど、友達の輪が広がることもあります。

ただ、近くに同じふくやまっこがいない場合でも、同じ地域で、同じように持病のある子どもを育てるママさんと出会うこともまた、大切な出会いとなります。子供が大きくなれば、地域の学校についての情報交換をしたりもできますし、自治体ごとの話は、やはり同じ地域に住むママさん同士でしかできません。

何より、すぐ会える距離に気持ちを分かち合える友達がいるということはとても心強いことです 。地域での出会いも、ぜひ大切にして下さいね☆

★このホームページの医学的な情報は、東京女子医大の先生方にご協力いただき、
 監修していただいております。